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企业邮箱妇幼要闻｜免费全基因组测序+多学科专家会诊！我院获批出生缺陷疑难疾病诊断项目实施机构！
一 哪些家庭可以申请？ 经常规生化、影像、细胞遗传学等检测，病因不明确，需进行分子遗传学诊断的出生缺陷疾病或疑似出生缺陷疾病的患病家庭。具体包括： 01 如果本次或既往怀孕的胎儿被查出以下情况，并且CMA/CNV-seq、全外显子组测序（WES）未能明确诊断： ✅ 本次怀孕的胎儿同时存在两个或以上器官系统异常（比如心脏结构异常合并脑部发育异常或伴骨骼问题）； ✅有过不良孕产史，两次以上出现性质相似的胎儿异常表型； ✅胎儿出现严重生长受限、不明原因的羊水过多或过少、胎儿水肿，不明原因死胎。 02 如果您曾因胎儿多发异常而终止妊娠，或有过两次及以上相同表型的不良孕史，且常规遗传学检查未明确病因，就可以申请。 03 家庭生育有18岁以下孩子，常规基因检测未能明确病因（含WES检测阴性），且有以下情况的，就可申请。 ✅孩子出生后被发现有多发先天性畸形（如心脏、骨骼、颜面部等多个系统异常）； ✅生长发育明显落后，智力障碍、癫痫或肌张力异常等； ✅新生儿期出现低血糖、酸中毒或高氨血症等代谢异常； ✅遗传性耳聋、遗传性眼病、原发性免疫缺陷、罕见血液病或内分泌疾病等； ✅家族中有类似症状的患者。 临床医生高度怀疑遗传病，但常规检测“查无实据”的家庭，都建议来我院相关科室咨询评估。 二 入选家庭可享有哪些免费支持？ 一旦申请通过审批，您将获得两项“硬核”支持： 01 项目将为您提供家系三人的全基因组测序或三代长读长测序等检测。根据技术类型不同，补助1500元至20000元不等的检测费用。 02 由我院多位资深专家组成的多学科会诊服务，该会诊费用（300-600元/例）也由项目全额承担。 在补助范围内补助对象无需垫付与检测及多学科联合会诊服务相关的任何费用。每个家庭限申请1次补助。 三 如何申请该项目的补助？ 第一步：提交申请 通过信息系统填写相关信息，上传身份证明、疾病诊断证明及治疗相关证明材料。 第二步：专家审核 省级专家组在7个工作日内完成评审，确认是否符合条件及检测类型。如需做三代长读长测序，将同步提交国家专家组复核，额外需要7个工作日。 第三步：发放代金券 审核通过后发放电子代金券，凭券即可在我院享受免费的基因检测和多学科会诊服务。未通过者会被告知原因或指导补充材料。 第四步：签署同意书，接受服务 签署《知情同意书》后正式入组，接受检测、会诊、遗传咨询及后续随访服务。 咨询方式 如有疑问可至我院，由医生判断是否符合条件并指导申请。 详情致电：0592-2663743。 厦门市妇幼保健院中心实验室 厦门市妇幼保健院中心实验室是福建省内最早开展遗传病诊断的专业实验室之一，现为： 福建省产前诊断技术培训基地 福建省产前诊断网络厦门分中心 福建省医学检验重点专科 厦门市出生缺陷综合防治中心 厦门市产前筛查（诊断）质量控制中心 厦门市医学重点专科 厦门市领先学科 特色诊疗 中心实验室致力于提供覆盖孕前、产前及出生后全生命周期的遗传病防治与诊断一体化服务。 优生优育筛查：开展外周血染色体核型分析、单基因病携带者筛查、叶酸代谢基因检测、地中海贫血筛查、遗传性耳聋基因检测等项目，助力育龄夫妇科学评估孕前生育风险，为优生优育提供精准的遗传学依据。 产前筛查与产前诊断：作为厦门市出生缺陷综合防治中心及厦门市产前筛查（诊断）质控中心，实验室年完成染色体核型分析近13000例、血清学产前筛查近5万例、无创产前筛查近2万例；构建的厦门市产前筛查与诊断网络已覆盖全市97%的服务区域，为持续降低厦门市出生缺陷发生率筑牢关键技术屏障。 罕见病基因诊断：中心提供脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、脆性 X 综合征等单基因遗传病及罕见病的基因检测（含产前诊断）与遗传咨询服务。依托新一代高通量测序技术平台，开展染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）、全外显子组测序（WES）及全基因组测序（WGS）服务，为各类复杂疑难遗传病例提供高精度遗传学诊断依据。 仪器设备 中心配备高通量二代测序仪（MGISEQ-2000）、微阵列基因芯片分析系统、基因分析仪、全自动染色体扫描分析系统、时间分辨荧光免疫分析系统及全自动毛细管电泳仪等一系列先进的检测设备，为精准化遗传学诊断提供坚实的硬件支撑。 团队与科研 科室现有专职技术人员28名，其中博士5人（硕博士占比近70%），高级职称10人，硕士生导师3名。近年来承担各级科研项目27项，包括国家自然科学基金5项，发表学术论文60余篇，并多次荣获福建省及厦门市科技进步奖。科室坚持科研与临床相结合，持续推动遗传诊疗技术发展与服务能力提升。 专家介绍 周裕林 厦门市妇幼保健院党委书记 博士、主任技师 教授、博士生导师 主要从事产前诊断、优生优育、遗传病分子诊断的临床检验和科研工作。全国产前诊断专家组成员、国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目专家、中国出生缺陷控制委员会常委、厦门市拔尖人才、厦门市“海纳百川”领军人才。 近五年主持国家和省部级课题近十项。以第一作者或通讯作者在《cell genomics》、《clinical chemistry》等期刊发表学术论文50余篇，获省市级科技奖9项。 葛运生 中心实验室主任 副主任技师 主要从事遗传病诊断、产前筛查与诊断及辅助生殖等工作；临床检验诊断室教研室副主任，承担厦门大学医学院、公共卫生学院《医学遗传学》、《生命基础3》、《医学遗传学实验课》等课程授课工作；近五年主持福建省自然科学基金面上项目、厦门市科技局项目等多个省市级项目，以第一作者和通讯作者发表核心期刊和SCI论文二十余篇。 黄燕茹 副研究员 主要从事遗传病诊断、产前筛查与诊断及辅助生殖等工作；承担厦门大学医学院、公共卫生学院《医学遗传学》、《医学遗传学实验课》等课程授课工作；近五年主持国家自然科学基金青年项目、福建省自然科学基金青年项目、福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目，厦门市科技局项目等多个项目，以第一作者和通讯作者发表核心期刊和SCI论文二十余篇。 郭奇伟 主任技师 博士生导师 博士后合作导师 福建省杰出青年基金获得者，福建省高层次人才，厦门市高层次人才，厦门市青年双百人才，擅长临床遗传病的分子诊断工作，并致力于遗传病诊断技术开发与致病机制研究。主持三项国家自然科学基金，以及福建省自然科学基金、厦门市卫生健康高质量发展重大科研专项等多项省市级课题；以第一作者或通讯作者身份发表SCI论文三十余篇；以主要完成人身份获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术二等奖、中国妇幼健康科学技术三等奖、福建省科技进步三等奖、厦门市科技进步二等奖等奖项；获四项国家发明专利授权。 陈佳燕 副主任技师 主要从事遗传病诊断、产前筛查与诊断及辅助生殖等工作；从事细胞遗传工作18年，擅长对绒毛、羊水、脐血等各类产前诊断标本的培养和染色体核型分析，参与多项省市级课题项目，曾参与厦门大学《医学遗传实验》课程的教学，以第一作者发表多篇核心期刊和SCI论文。 王文博 副主任技师 主要从事遗传病诊断、产前筛查与诊断及辅助生殖等工作；承担全省产前筛查和地中海贫血等出生缺陷防控项目的培训及带教工作；承担厦门大学医学院、公共卫生学院本科生临床带教工作；曾主持福建省医学青年基金课题、参与国自然课题、厦门市科技局等多项省市级科研项目，以第一作者和通讯作者发表核心期刊和SCI论文十篇。厦门市产前筛查诊断质控中心专家组成员。 蔡美娇 副主任技师 主要从事遗传病诊断、产前筛查与诊断及辅助生殖等工作；从事细胞遗传工作25年，擅长对绒毛、羊水、脐血等各类产前诊断标本的培养和染色体核型分析，参与多项省市级课题项目，近年来以第一作者发表核心期刊及SCI论文数篇。 素材：谢洁琼 编辑：魏 珺 一审：葛运生 二审：谢 磊、陈 锋 三审：钟红秀
